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Improvement of multilineage hematopoiesis in hematopoietic stem cell-transferred c-kit mutant NOG-EXL humanized mice - 논문 리뷰

본 리뷰는 Ryoji Ito 연구팀이 발표한 논문 "Improvement of multilineage hematopoiesis in hematopoietic stem cell-transferred c-kit mutant NOG-EXL humanized mice"를 기반으로 합니다. 이 논문은 인간 조혈모세포(HSC)를 이식한 인간화 마우스 모델에서 조혈 기능을 향상시키기 위한 새로운 접근을 제시합니다. 연구팀은 NOG(W41 변이 보유) 및 인간 사이토카인 유전자 변형 마우스를 교배하여 다계통 인간 혈액세포 분화를 효과적으로 유도하는 NOGW-EXL 마우스를 개발했습니다. 특히, 기존 인간화 마우스 모델에서는 전신 방사선 조사가 필수였던 것과 달리, 본 연구는 비조사 조건에서도 낮은 수의 HSC로도 효율.. 카테고리 없음 2025. 4. 17.

X 연관 유전성 망막분리증(XLRS)와 유전자 보충 치료: 망막 오가노이드를 통한 질병 모델링과 치료 가능성

이번 리뷰에서는 Duan et al.이 2024년 Stem Cell Research & Therapy에 발표한 연구를 다룹니다. 본 논문은 X 연관 유전성 망막분리증(XLRS)의 주요 원인인 RS1 유전자의 E72K 돌연변이를 가진 환자로부터 유도된 인간 유도만능줄기세포(hiPSC)로 망막 오가노이드(RO)를 제작하고, 이 모델을 통해 질병의 병태생리와 치료 가능성을 탐색하였습니다. 연구진은 유전자 보충 치료(AAV 매개 RS1 전달)를 통해 이 돌연변이가 야기하는 광수용체 발달 지연이 부분적으로 회복됨을 입증하였습니다. 기존 동물 모델이 가진 한계를 보완하기 위해 인간 유래 세포를 기반으로 한 3D 망막 오가노이드 모델을 사용했다는 점에서 이 연구는 임상 적용 가능성과 생물학적 타당성을 동시에 확보한 .. 카테고리 없음 2025. 4. 16.

Stepwise combined cell transplantation using mesenchymal stem cells and iPSC-derived motor neuron progenitor cells in spinal cord injury — 논문 리뷰

이 논문은 척수 손상(spinal cord injury, SCI)에 대한 새로운 치료 전략으로서, 중간엽 줄기세포(hMSC)와 유도만능줄기세포(iPSC) 유래 운동신경 전구세포(iMNP)를 이용한 단계적 병합 세포 치료(stepwise combined cell therapy)의 가능성과 효과를 실험적으로 입증한 연구이다. SCI는 회복이 어려운 신경계 질환으로, 현재까지 완전한 재생을 기대할 수 있는 치료법은 없다. 저자들은 손상 초기에는 면역조절 및 신경 보호 효과를 가진 hMSC를, 손상 만성기에는 신경 재생 효과를 지닌 iMNP를 순차적으로 투여함으로써 치료 효율을 극대화할 수 있음을 제안하였다. 그 결과, 동물 모델에서 운동 신경세포의 성숙, 축삭 재생, 행동 회복이 향상되었고, 단일 세포치료보다.. 카테고리 없음 2025. 4. 15.

Modulation of cell cycle increases CRISPR-mediated homology-directed DNA repair – 세포 주기 조절을 통한 CRISPR HDR 효율 향상 연구 리뷰

정확한 유전자 삽입(knock-in)을 위해 사용되는 CRISPR/Cas9 기반의 동종 서열 유도 수선(HDR, homology-directed repair)은 동물 세포에서 매우 낮은 효율을 보이며, 이에 따라 많은 수의 세포를 선별해야 하는 번거로움이 존재합니다. 본 논문에서는 세포 주기의 특정 시점(S 및 G2/M 단계)에서 HDR이 활발히 일어난다는 점에 착안하여, 다양한 세포 주기 억제제를 활용해 HDR의 효율을 높이고자 하는 시도가 이루어졌습니다. 연구진은 Docetaxel, Irinotecan, Nocodazole, Mitomycin C와 같은 소분자 억제제를 통해 세포 주기를 동기화하고, 여러 세포주 및 돼지 배아에서 CRISPR HDR 효율을 평가했습니다. 이들은 CDK1/CCNB1 축의.. 카테고리 없음 2025. 4. 14.

A systematic review on the contribution of DNA methylation to hearing loss - 논문 리뷰

청각 손실(hearing loss)은 전 세계적으로 주요한 건강 문제 중 하나이며, 특히 감각신경성 청각 손실(sensorineural hearing loss, SNHL)은 가장 흔한 유형으로 분류됩니다. 최근 DNA 메틸화(DNA methylation)가 이러한 청각 손실에 기여하는 분자적 메커니즘으로 주목받고 있습니다. 본 논문은 청각 손실과 관련된 다양한 표현형에서 DNA 메틸화의 역할을 조사한 시스템 리뷰로, 단일유전자성 유전성 청각 손실과 다인자적 표현형(노화 관련 청각 손실, 메니에르병, 소음 유발성 청각 손실 등)에 대한 연구들을 통합하여 분석합니다. 총 25개의 연구(12건의 인간 대상 메틸화 연구, 5건의 동물 실험 연구, 8건의 DNMT1 유전자 변이 보고)를 통해 CpG 메틸화가 특정.. 카테고리 없음 2025. 4. 14.