본 논문은 전엑솜 시퀀싱(Whole-Exome Sequencing, WES)이 신경학 및 신경외과 분야에서 어떻게 활용되고 있으며, 이를 통해 유전질환의 이해와 진단, 치료가 어떻게 진보되고 있는지를 포괄적으로 정리한 문헌 리뷰입니다. 연구진은 다양한 질환 영역(신경퇴행성 질환, 뇌혈관 질환, 신경종양, 척추 질환, 간질 및 발작 장애 등)에서 WES의 활용을 비교하며, WES의 기술적 진보와 함께 그 임상적 유용성, 한계점, 미래 방향성을 제시하고 있습니다.연구 배경 및 중요성신경학적 질환과 신경외과적 질환은 복잡하고 유전적으로 이질적인 양상을 보이는 경우가 많아, 정확한 분자 진단이 어렵습니다. 이에 따라 단백질 코딩 영역(전체 유전체의 약 1%)을 분석하는 WES는 효율적이고 비용 대비 효과적인 유..
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2025. 3. 24.